“Em van fer veure que no tot el que surt a Internet sobre la Prader-Willi es compleix”

Tenir una sensació de gana constant que no s’atura ni després dels àpats. És el símptoma més evident de la síndrome de Prader-Willi, una malaltia minoritària de base genètica causada per una alteració del cromosoma 15. “Cada nen és un món i, tot i que la hiperfàgia és un dels símptomes més compartits, no tot el que posa a Internet sobre Prader-Willi s’acaba complint”, sosté la Vanessa Navarro, mare de l’Asier, diagnosticat amb aquesta condició al cap de deu dies de néixer. “Les cuines han d’estar tancades amb cadenat”, recorda que llegia al principi a la xarxa. Tot i que actualment no és el cas de l’Asier, de nou anys; la Vanessa reconeix que cal un control molt estricte de l’alimentació i una rutina mèdica constant. 

El Parc Taulí és centre de referència des de 1997 en aquesta síndrome i és l’hospital en què cada sis mesos l’Asier rep consulta. “Quan venim ens aglutinen els experts en un o dos dies; passem per la genetista, la digestòloga, la neuropediatra, la dietista, l’endocrina, la nefròloga...”. La Vanessa exposa que el fet que “sigui un equip autogestionat” facilita molt la conciliació. “Al principi pensava que no podria arribar a tot, amb la feina i totes les coses del dia a dia, però ens en sortim bé”, afegeix. 

Entre altres símptomes, destaquen també el baix to muscular (hipotonia) o els “comportaments tossuts, com rascar-se les ferides, per exemple”. La Vanessa reivindica que “hi ha un món molt gran darrere d’aquestes malalties, però sovint, com que són minoritàries, no se’ls dona la importància que tenen” i afegeix que “cal lluitar-ho amb molt optimisme”. 

Beca Massana per al Taulí

Enguany, el projecte “Farmacogenètica i cognició en pacients amb la síndrome de Prader-Willi”, liderat per les doctores Neus Baena i Lorena Joga de l’Institut d’Investigació i Innovació del Parc Taulí (I3PT) ha estat guanyador de la Beca Pau Massana, que atorga la donació econòmica de Cellers Maset.  

L’estudi aborda la síndrome de Prader-Willi des d’una perspectiva dual, combinant dues línies de recerca complementàries per millorar el coneixement i el tractament de la malaltia, per la qual actualment no s’ha trobat cap cura.